اختلالات خواب و اختلال در کنترل عضلانی در آتاکسی ممکن است یک مقصر مشترک داشته باشند

الفتاکسی بر توانایی افراد در راه رفتن، صحبت کردن و انجام سایر عملکردهای حرکتی تأثیر می گذارد. جهش‌های ژنتیکی که به سلول‌های پورکنژ آسیب می‌زنند یا از بین می‌برند، نورون‌های بازدارنده در مخچه – که حرکت را هماهنگ می‌کنند و به پردازش شناختی و عاطفی کمک می‌کنند – می‌توانند باعث این اختلال شوند.¹ با این حال، یک گروه شواهد بیشتری ارائه کرده اند مبنی بر اینکه این ساختار مغز ممکن است در عملکرد غیر حرکتی دیگری درگیر باشد: خواب.

گزارش‌های مربوط به اختلالات خواب در افراد مبتلا به آتاکسی، توجه روی سیلیتو، عصب‌شناس کالج پزشکی بیلور را برانگیخت.² زمانی که لوئیس سالازار، که قبلاً خواب خوانده بود، به عنوان دانشجوی کارشناسی ارشد به گروه سیلیتو پیوست، فرصت ایده آلی برای مطالعه این تعامل وجود داشت. سالازار که اکنون یکی از بنیانگذاران Sobek AI است، توضیح داد: “به نظر می رسید این منطقه واقعاً پرباری برای مطالعه و تحقیق باشد، و در مدل های موش هایی که ما در آزمایشگاه داشتیم کاوش نشده بود.”

در مقاله ای که در مدل ها و مکانیسم های بیماری، سالازار و همکارانش نشان دادند که سلول‌های پورکنژ تحت تأثیر آتاکسی نیز جنبه‌های چرخه خواب را در موش کنترل می‌کنند.³ این یافته ها به درک اختلالات خواب در افراد مبتلا به اختلالات حرکتی مانند آتاکسی کمک می کند که بر سلامت کلی و کیفیت زندگی آنها تأثیر می گذارد. آماندا براون، متخصص علوم اعصاب و همکار فوق دکترا در آزمایشگاه سیلیتو و یکی از نویسندگان مقاله، می گوید: «ما می توانیم به این فکر کنیم که چگونه می توانیم آن را چه با دارو یا با تحریک عصبی درمان کنیم.

این گروه قبلاً دو مدل از دیستونی، یک اختلال حرکتی متفاوت را مطالعه کردند و نشان دادند که جلوگیری از برقراری ارتباط نورون‌های ساقه مغز با مخچه، خواب را مختل می‌کند.⁴ سالازار گفت: «از آنجا، ایده این بود که ابتدا به دنبال مدل دیگری از موش باشیم. و ما همچنین در تلاشیم تا اندکی از مکانیسم‌های سلولی را که در اینجا در حال بازی بودند، باز کنیم.»

برای مدل‌سازی آتاکسی، تیم به‌طور انتخابی سلول‌های پورکنژ را در موش‌ها خاموش کردند که باعث اختلالات حرکتی شبیه آتاکسی می‌شد.⁵ براون گفت: «ما احتمالاً از چیزی استفاده می‌کنیم که فکر می‌کنم یکی از تمیزترین مدل‌های موش آتاکسی است که در حال حاضر شناخته شده است.

از آنجایی که خواب تا حدودی توسط ریتم شبانه روزی کنترل می شود، تیم ابتدا تغییرات این ساعت داخلی را در موش های آتاکسیک بررسی کردند. آنها ثبت کردند که حیوانات چند بار از چرخ حرکتی برای تعیین الگوهای فعالیت خود استفاده می کردند و پس از یک دوره سازگاری با چرخه 12 ساعته نور تا تاریکی، با قرار دادن موش ها در تاریکی دائمی، تغییرات در این الگوها را ارزیابی کردند. در حالی که خاموش کردن سلول‌های پورکنژ فعالیت کلی را در موش‌های آتاکسیک کاهش داد، این دستکاری بر ریتم شبانه‌روزی حیوانات تأثیری نداشت.

سپس این تیم با مطالعه فعالیت الکتریکی در مغز و عضلات با استفاده از الکترودها، تغییرات در چرخه خواب حیوانات را بررسی کردند. در موش ها، چرخه خواب طبیعی شامل سه مرحله است که حیوان به طور متناوب بین آنها تغییر می کند: بیداری، حرکت سریع چشم (REM) و غیر REM (NREM).⁶

موش‌های آتاکسیک دوره‌های طولانی‌تری از هر مرحله داشتند، اگرچه دوره‌های بیداری و REM کمتری داشتند، بنابراین به طور کلی این موش‌ها در مقایسه با مراحل بیداری یا REM زمان بیشتری را در خواب NREM سپری کردند. این موش‌ها همچنین برای وارد شدن به خواب REM زمان بیشتری نیاز داشتند. به طور خاص، این کمبود خواب REM منعکس کننده اختلالات خواب REM است که در افراد مبتلا به آتاکسی رخ می دهد.⁷

شنگ هان کو، عصب شناس و متخصص علوم اعصاب ترجمه در دانشگاه کلمبیا که در این مطالعه شرکت نداشت، گفت: «این یک مبنای علمی خوبی برای تحقیقات بیشتر فراهم می کند. او گفت که از آنجایی که اختلالات حرکتی می تواند اثرات مخدوش کننده دیگری ایجاد کند، بررسی نقش سلول های پورکنژ با رویکردهای خاص مانند اپتوژنتیک ممکن است از دخالت آنها در تنظیم خواب حمایت کند. گروه Sillitoe همچنین می‌خواهد اثرات آن را در مدل‌های بیماری پیچیده‌تر که شباهت بیشتری به اختلالات انسانی دارند، مطالعه کند.

براون می‌گوید: «برخی از گام‌های بسیار جالب بعدی این است که به این سیگنال‌های غیرطبیعی نگاه کنیم و ببینیم که چگونه بر فرآیندهای خواب و سایر عملکردهای غیرحرکتی، به‌ویژه در این اختلالات عصبی تأثیر می‌گذارند».