جوانب مثبت، منفی و نگرانی ها

متناسب با پیشرفت های تکنولوژیکی و رشد متعاقب آن تحقیقات ژنتیکی و آزمایش ها و درمان های مبتنی بر ژنتیک، اصطلاح “پزشکی شخصی” بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد. اما این یعنی چه؟ این توضیح به تشریح چیستی پزشکی شخصی، مزایای آن و برخی از نگرانی‌های مطرح شده در مورد آن می‌پردازد.

پزشکی شخصی که به عنوان پزشکی دقیق نیز شناخته می شود، یک حوزه عملی است که به سرعت در حال رشد است که از مشخصات ژنتیکی افراد برای هدایت تصمیمات در مورد پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری استفاده می کند.

اگرچه مفهوم پزشکی شخصی در دهه 1990 آغاز شد، اما به دنبال پیشرفت در فناوری توالی یابی DNA، تا حد زیادی یک مفهوم باقی مانده است و به ندرت اجرا می شود. از آن زمان تاکنون، پیشرفت مستمر حجم وسیعی از اطلاعات جدید تولید کرده است. کشف ژن‌ها، پروتئین‌ها و مسیرها، مطالعات ژنتیکی را در زمینه بیماری‌های نادر و رایج ممکن کرده و به شناسایی اهداف دارویی جدید کمک کرده است.

برای مدت طولانی، عمل پزشکی تا حد زیادی واکنش نشان می داد و منتظر شروع بیماری قبل از درمان یا درمان بود. اما همه ما از نظر ساختار ژنتیکی، محیط و عوامل سبک زندگی منحصر به فرد هستیم. درک رو به رشد ما از ژنتیک و ژنومیک – مطالعه همه ژن‌های یک فرد – و اینکه چگونه آنها سلامت، بیماری و شفا را در افراد هدایت می‌کنند، فرصتی را برای دور شدن از یک رویکرد یکسان بر اساس میانگین‌های کل جمعیت فراهم می‌کند. و رویکردی فردی اتخاذ کنید.

علاوه بر پیشرفت در ژنومیک، تحولات علم و فناوری نقش مهمی در پزشکی شخصی ایفا می کند. به عنوان مثال، توسعه تجزیه و تحلیل با وضوح بالا، تحقیقات بیوتکنولوژیکی و شیمی، و توانایی رمزگشایی ساختارهای مولکولی، مسیرهای سیگنالینگ و تعاملات پروتئینی که زمینه ساز مکانیسم های بیان ژن هستند.

طب شخصی فراتر از تجویز بهترین داروها است، اگرچه این بخش بزرگی از آن است. طرفداران می گویند که این امر تاکید پزشکی را از پاسخ به پیشگیری، پیش بینی بهتر استعداد بیماری و بهبود تشخیص، تولید داروهای موثرتر و کاهش عوارض جانبی، و از بین بردن ناکارآمدی و هزینه اتخاذ رویکرد آزمون و خطا در مراقبت های بهداشتی تغییر می دهد.

گوتز و شورک

قبلاً دیده‌ایم که پزشکی شخصی‌سازی‌شده چگونه بر مراقبت از بیماران مبتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان سینه، ملانوم و بیماری‌های قلبی عروقی تأثیر مثبت می‌گذارد. و استفاده از “آواتارهای” سلولی و ارگانوئیدی مشتق از بیمار به عنوان مدل های بیماری برای شناسایی درمان های مفید، پزشکی واقعاً شخصی را برای بیماران فردی فراهم می کند. سپس CRISPR وجود دارد، فناوری که اجازه می‌دهد مواد ژنتیکی در مکان‌های خاصی از ژنوم به عنوان راهی مستقیم برای درمان بیماری‌های ژنتیکی و سایر بیماری‌ها اضافه، حذف یا تغییر داده شود.

علیرغم مزایای فراوان، اتخاذ رویکرد پزشکی شخصی سوالات متعددی را ایجاد می کند. برای دستیابی به حداکثر کارایی، داده‌های ژنومی زیادی باید از بخش بزرگ و متنوعی از جمعیت جمع‌آوری شود و حفظ محرمانگی و حریم خصوصی شرکت‌کنندگان بسیار مهم است. مسائل مربوط به حریم خصوصی جمع آوری، ذخیره و به اشتراک گذاری این اطلاعات را شامل می شود.

تغییرات گسترده در سیستم مراقبت های بهداشتی، از جمله تغییرات اخلاقی، احتمالاً برای غلبه بر موانع اخلاقی پزشکی شخصی شده، از جمله شکاف در دانش و رضایت آگاهانه، حریم خصوصی و رازداری، و در دسترس بودن خدمات بهداشتی مورد نیاز است. منفعت اجتماعی در مقابل پیشرفت علم و منفعت فردی باید در نظر گرفته شود و متعادل شود. و نگرانی‌هایی وجود دارد که داده‌های جمع‌آوری‌شده می‌تواند به‌طور غیراخلاقی مورد استفاده قرار گیرد، مثلاً توسط شرکت‌های بیمه که سیاست‌های خاصی را به افراد دارای استعداد ژنتیکی خاص ارائه نمی‌دهند.

از منظر حقوقی، زمانی که یک پزشک از رویه های پذیرفته شده عمومی پیروی نمی کند، سهل انگاری می کند. در پزشکی شخصی، وقتی صحبت از تفسیر اطلاعات ژنتیکی می شود، ممکن است هیچ عمل یا استاندارد جهانی وجود نداشته باشد. این سؤال را مطرح می کند که دانش ژنتیکی بالینی در چه مقطعی به استاندارد عمل تبدیل می شود؟

قیمت یکی دیگر از عوامل مهم است. اگرچه هزینه های مرتبط با توالی یابی DNA در مقیاس بزرگ در حال کاهش است، اما هنوز گران است. و داروهایی که بر اساس تغییرات مولکولی یا ژنتیکی تولید می شوند احتمالاً گران هستند. علاوه بر این، حجم عظیمی از داده‌ها نیازمند تغییرات زیرساختی عظیم، از جمله تغییرات در مکانیسم‌های جمع‌آوری، ذخیره‌سازی و اشتراک‌گذاری داده‌ها هستند که همگی نیازمند سرمایه‌گذاری هستند.

پزشکی شخصی در حال حاضر به شکل مواردی مانند CRISPR، واکسن‌های mRNA، و توالی‌یابی ژنوم در مقیاس بزرگ نوزادان در حال انجام است. این آینده ای است که وقتی پروژه ژنوم انسانی برای اولین بار در 20 سال پیش تکمیل شد متصور بود و مطمئناً مزایای خود را دارد.

با این حال، پذیرش گسترده پزشکی شخصی ممکن است دشوارتر از آن چیزی باشد که در ابتدا تصور می کردیم. علاوه بر نگرانی‌هایی که قبلاً ذکر شد، نیاز به تغییر در نگرش‌های عمومی و دیدگاه متخصصان پزشکی، بیماران و تنظیم‌کننده‌های سلامت این رویکرد وجود دارد. این ممکن است نیاز به یک رویکرد جدید برای نحوه آزمایش داروها و تمایل به پذیرش خطر داشته باشد.

با این وجود، مزایای بالقوه آنقدر زیاد است و حرکت فناوری و دانش آنقدر اجتناب ناپذیر است که تقریباً مطمئن است که پزشکی شخصی سازی شده به تکامل خود ادامه خواهد داد و در آینده به یک استاندارد در سیستم های مراقبت های بهداشتی تبدیل خواهد شد – این فقط یک موضوع است که چقدر چقدر سریع پیشرفت حاصل شده است و چقدر زود می توان بر موانع ذکر شده غلبه کرد و دقیقاً چه زمانی این اتفاق می افتد.