وعده غربالگری ژنوم جمعیت برای شرایط ارثی منتخب: سهم تجزیه و تحلیل اثربخشی هزینه | وبلاگ

تخمین زده می شود که 3 میلیون نفر در ایالات متحده دارای انواع بیماری زا هستند که خطرات آنها در برابر بیماری های قلبی و سرطان را افزایش می دهد. اگر افراد دارای چنین گزینه هایی مشخص شوند ، مداخلات پزشکی برای کاهش قابل توجه عوارض و مرگ و میر در دسترس است. با این حال ، توصیه های موجود تمایل به تأکید بر معیارهای خاص خانواده یا قومی برای تعیین افراد خطرناک برای آزمایش ، که ممکن است بیشتر افراد آسیب دیده در جمعیت را از دست بدهد. اخیراً ، محققان و متخصصان بهداشت عمومی در حال بررسی غربالگری جمعیت ژنوم یا ارائه آزمایش های ژنتیکی به افراد هستند ، صرف نظر از سابقه شخصی یا خانوادگی آنها برای شناسایی بزرگسالانی که می توانند از مداخله زودرس بهره مند شوند. با این حال ، قبل از استفاده از برنامه هایی برای غربالگری جمعیت ژنومی ، داشتن داده هایی از تجزیه و تحلیل اثربخشی هزینه ها برای اطلاع رسانی در تصمیمات سیاسی و عملی مفید است.

یک مطالعه جدید به بررسی کارآیی اقتصادی غربالگری همزمان ژنوم بزرگسالان در ایالات متحده برای سه کاربرد ژنومی CDC Tier 1 ، سرطان ارثی پستان و تخمدان ، سندرم لینچ و فشار خون بالا در خانواده ، در مقایسه با مراقبت های طبیعی در هنگام دریافت آزمایش های ژنتیکی در شخصی یا خانواده. کاربردهای ژنومی سطح 1 آنهایی هستند که پتانسیل قابل توجهی برای تأثیر مثبت بر سلامت عمومی دارند.

مدل های این مطالعه به عواملی مانند سن غربالگری ، گسترش و نفوذ گزینه های مربوط به بیماری در جمعیت و جذب و اثربخشی مداخلات در معرض خطر در صورت تشخیص بیماری با غربالگری می پردازند. مدل ها همچنین هزینه پانل های غربالگری ژنتیکی و هرگونه مراقبت بعدی و همچنین آزمایشات آبشار حاصل (آزمایش ژنتیکی بستگان بیولوژیکی افراد دارای نسخه ژنتیکی مربوط به بیماری) را در نظر می گیرند.

این مطالعه نشان داد که غربالگری ژنومی جمعیت بر روی انواع بیماری زا مرتبط با سرطان ارثی پستان و تخمدان ، سندرم لینچ و فشار خون بالا خانوادگی متمرکز است ، احتمالاً در مقایسه با مراقبت های معمول بزرگسالان در ایالات متحده جوانتر از 40 سال سودآور است. این یافته حاکی از هزینه نسبتاً کم برای غربالگری ژنوم است (حدود 250 دلار برای آزمایش غربالگری) و افرادی که با خطر ژنتیکی شناسایی شده اند به مراقبت های پیشگیرانه دسترسی دارند. نتایج این مدل همچنین نشان داده است که غربالگری 100000 فرد 30 ساله بیکار می تواند منجر به تقریباً 101 مورد معمول سرطان و 15 واقعه قلبی عروقی کمتر شود.

چالش های تجزیه و تحلیل اثربخشی هزینه در ژنومیک بهداشت عمومی

تجزیه و تحلیل راندمان هزینه بسیار وابسته به پارامترهای مدل است. تعیین کمی ، ارزیابی و استناد به منابع هزینه و پارامترها برای ارزیابی اعتبار تجزیه و تحلیل کارآیی هزینه ضروری است. در مطالعه اولیه ، پارامترهای توزیع و نفوذ عمدتاً بر روی گروههای اجداد اروپایی بنا شده است. بنابراین ، نتایج این مطالعه ممکن است به خوبی به جمعیت تبدیل نشود ، از جمله تعداد بیشتری از افراد با منشأ غیر اروپایی. مشارکتهای مدل مربوط به جذب کاهش ریسک یا درمان های پیشگیرانه همچنین می تواند به اندازه کافی تمام تجربیات بهداشتی ، به ویژه برای افراد یا جوامعی که ممکن است با اقتصادی ، بیمه ، تدارکات یا سایر موانع مراقبت روبرو باشند ، منعکس کند. عوامل دیگری که بر هزینه های غربالگری تأثیر می گذارد ، مانند تأمین کننده یا مشاوره ژنتیکی ، در مدل های مطالعه به تفصیل مورد بحث قرار نگرفته است.

به منظور بازتاب هزینه در دنیای واقعی ، پارامترهای مدل مدل برای ارزیابی اثربخشی ژنومی غربالگری جمعیت مورد نیاز است. بنابراین ، نیاز به تحقیقات طولانی مدت در مورد تغییرات ژنتیکی ، استفاده از غربالگری ژنومی جمعیت و دسترسی به مراقبت با انواع جمعیت و تنظیمات وجود دارد.

عواقب بهداشت عمومی

Initial cost effectiveness studies show that the genomic screening of the population associated with level 1 applications can be profitable and reduce the incidence and mortality, if applied to adults younger than 40 years, the cost of screening tests are low, and those that carry a pathogenic option have access to pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-pre-prev. از آنجا که داده های بیشتری از آزمایش های غربالگری برای نفوذ به انواع و رفتار سلامت و نتایج پس از غربالگری جمع آوری می شود ، به روزرسانی پارامترهای پارامترهای هزینه می تواند منجر به بهبود هزینه ، کیفیت زندگی و تأثیر کلی بر سلامت عمومی شود. گنجاندن داده ها از جمعیت از محیط ها و شرایط مختلف ، ارزیابی اثربخشی هزینه را نماینده تر می کند و کاربرد منصفانه غربالگری ژنومی را بر اساس جمعیت ترویج می کند.