بررسی جمعیت برای انواع بیماری زا نادر مانند میوه های کم مصرف برای ژنومیک بهداشت عمومی در طول زندگی | وبلاگ

پیشرفت سریع در فناوری ژنوم انسان باعث ادغام ژنومیک در عمل بالینی شده است. ژنومیک ابزار بالینی را به عنوان ابزاری تشخیصی برای برخی از بیماری ها نشان می دهد ، اما پتانسیل آن برای غربالگری جمعیت هنوز کار می کند. به طور کلی ، غربالگری جمعیت مبتنی بر DNA ممکن است افرادی را که دارای انواع بیماری زا نادر هستند که در معرض خطر بالای بیماری ها و ناتوانی های قابل پیشگیری قرار دارند ، شناسایی کند و می تواند از مداخلات اولیه بهره مند شود. علاوه بر این ، غربالگری ژنومی انواع متداول می تواند به اطمینان از ارزیابی ریسک و جلوگیری از بیماریهای شایع برای افراد دارای خطرات پلی ژنیک بالا ، شناسایی حامل ها برای برخی از شرایط ژنتیکی برای برنامه ریزی تولید مثل و شناسایی افراد مبتلا به ویژگی های دارویی خاص که در طول استفاده از داروها هدایت می شوند ، کمک کند. از آنجا که همه ما در ژن های متعدد تنوع ژنتیکی داریم ، غربالگری ژنومی می تواند بر بخش های بزرگی از جمعیت تأثیر بگذارد.

با این وجود ، قبل از استفاده از غربالگری جمعیت مبتنی بر DNA ، اعتبار دقیق و ارزیابی مفید از کاربردهای مختلف ارائه شده باید انجام شود و بسیاری از سؤالات در مورد سؤالات اخلاقی ، حقوقی ، اجتماعی ، مالی و اجرای آن پاسخ داده می شود. این مباحث توسط بسیاری از نویسندگان مورد بررسی قرار گرفته و در پست های قبلی وبلاگ خلاصه شده است.

چرا بر روی انواع مختلفی از بیماری زا در غربالگری جمعیت تمرکز می کنید؟

غربالگری نوزادان یک برنامه بهداشت عمومی بسیار موفق است که منجر به پیشرفت عمده در نتایج برای بیماریهای ژنتیکی عمدتاً نادر مرتبط با بیماریهای طولانی مدت قابل پیشگیری ، ناتوانی و مرگ شده است. در ایالات متحده ، غربالگری نوزادان هر سال> 13،000 را مشخص می کند ، که به مداخله زودرس و مراقبت از مادام العمر نیاز دارد. غربالگری نوزادان به جای تجزیه و تحلیل مبتنی بر DNA ، به طور عمده به آزمایشات بیوشیمیایی ، فیزیولوژیکی و سایر آزمایشات متکی است ، اگرچه توالی ژنوم در حال حاضر علاوه بر سایر روشهای آزمایش مورد مطالعه قرار می گیرد.

با استفاده از توجیه غربالگری نوزادان برای اختلالات نادر ، که مربوط به ترکیبی خاص از خصوصیات (نتیجه جدی ، پیشگیری مؤثر از بیماریها و ناتوانی ها ، دوره نهفته بدون علامت و تجزیه و تحلیل موجود است) ، جیمز اوانز و همکاران می توانند در سال 2013 ارائه دهند میوه درج کم اولیه ، که مبتنی بر مناطق برش مبتنی بر انواع نادر بیماری زا است. آنها خواستار مشارکت جدید بین جوامع ژنومیک و بهداشت عمومی شدند. این مشارکت تمرکز تنها بیماریهای شایع را برای شناسایی این نادر ، اما در مجموعه ، بر 1-2 ٪ از افراد در جمعیت تأثیر می گذارد. این تلاش ها از فناوری توالی به طور فزاینده ای برای اندازه گیری مجموعه خاصی از ژن ها که در معرض میله های شواهد در معرض خطر بالای بیماری و مداخله مؤثر قرار دارند ، استفاده می کند.

ژنهای ذکر شده در زمینه غربالگری ژنومی جمعیت در پایگاه داده برنامه های ژنومی CDC Tier 1 ما شامل ژنهای حساسیت با ریسک بالا مانند سرطان پرخطر ، مانند سرطان پرخطر هستند. BRCA1 ، BRCA2 وت palb2 برای سرطان ارثی پستان و تخمدان ، MLH1. ، msh2 وت MSH6 برای ژنهای متابولیسم لینچ و کلسترول (LDLR. ، خیس وت PCSK9) برای فشار خون بالا خانواده. برای افرادی که مشخص شده اند در معرض خطر ژنتیکی بالایی از این شرایط هستند ، بر اساس شواهدی از مداخلات مؤثر در مدیریت ریسک برای جلوگیری از بیماری وجود دارد.

در مورد استفاده از ارزیابی ریسک پلی ژنیک در غربالگری جمعیت چگونه است؟

طی یک دهه گذشته ، علاقه به استفاده از خطر پلی ژنیک (PRS) در پزشکی و بهداشت عمومی افزایش یافته است. PRS تأثیر افزودنی بسیاری از انواع ژنتیکی عمومی را بر خطر ابتلا به یک بیماری خاص محاسبه می کند. محبوبیت روزافزون PRS احتمالاً به دلیل کم هزینه ، بهبود قیمت مناسب و پتانسیل برای تولید ارزیابی ریسک برای جمعیت زیاد است.

PRS معمولاً با استفاده از آرایه های ژنوتیپ و فن آوری های توالی محاسبه می شود. آنها به عنوان یک جایگزین احتمالی برای غربالگری جمعیت برای شناسایی افراد در معرض خطر بالا پیشنهاد شده اند. با این حال ، یک رویکرد مشابه حامل های انواع بیماری زا نادر را که با استفاده از فناوری های توالی اندازه گیری می شوند ، از دست می دهد.

در یک سند اخیر ، Lacaze و Coators ادعا می کنند که در حالی که غربالگری ژنوم جمعیت برای تشخیص انواع ژنتیکی نادر برای شرایط پزشکی به طور فزاینده ای توسط شواهد مربوط به ابزار بالینی پشتیبانی می شود ، شواهد بسیار کمتری از غربالگری برای ارزیابی های خطر پلی ژنیک پشتیبانی می کند که گزینه های نادر را پیدا نمی کنند. علاوه بر این ، آنها ادعا می کنند که استفاده از تنها پلی ژنیک در ابتکارات غربالگری جمعیت ، ضمن نادیده گرفتن تشخیص انواع ژنتیکی نادر در معرض خطر بالاتر ، بد است.

در حقیقت ، حوزه PRS ، گرچه امیدوار کننده است ، اما کارهای زیادی برای انجام است. اعتبار سنجی مدلهای PRS پیش بینی کننده ، از جمله تعریف آستانه های خطر مطلق برای مداخلات بالینی مؤثر ، هنوز در اکثر شرایط بیماری فاقد آن است و نیاز به ادغام با سایر عوامل خطر در معرض خطر مدل های خطر بیماری دارد. گزارش PRS هنوز برای اکثر بیماری ها استاندارد نشده است و هنوز با دستورالعمل های بالینی موجود هماهنگ نشده است. علاوه بر این ، PRS منوط به تعصب خاص است.

حرکت رو به جلو

یک دهه پس از انتشار مقاله ایوانز و همکاران ، مطالعات بسیاری برای ارزیابی اعتبار و سودمندی غربالگری مبتنی بر DNA در جمعیت های متعدد ، گروه های سنی و تنظیمات انجام شده است. پایگاه دانش آنلاین ما را می توان برای آخرین نشریات جستجو کرد. یک مطالعه جدید 12 برنامه غربالگری ژنوم را بر اساس ایالات متحده مشخص می کند و تدارکات آنها در مورد اجرای و تأثیرات احتمالی بر سلامت را شرح می دهد. اخیراً ، من و لورا میلو به طور مشترک مجموعه ای از مقالات را برای غربالگری جمعیت مبتنی بر DNA ویرایش کرده ایم. این مقالات ترکیبی از مطالعات در مورد انواع مختلف غربالگری جمعیت و همچنین اظهارنظرها در مورد جنبه های مختلف علمی ، فنی ، برنامه ها و همچنین جنبه های اخلاقی ، حقوقی و اجتماعی غربالگری ژنومی را ارائه می دهد. پست های وبلاگ ما با جنبه های مختلف این موضوع مهم و در حال توسعه مقابله کرده اند. ما همچنان به دنبال پیشرفت در این زمینه مهم خواهیم بود.

در تاریخ 18 مه برای وبینار ما به ما بپیوندید تا در مورد پیشرفت در غربالگری ژنومی جمعیت صحبت کنیم. در این میان ، ما علاقه مند به شنیدن سهم شما در تأثیر و قطارهای غربالگری ژنومی جمعیت به عنوان یک ابزار بهداشت عمومی هستیم.

لطفا نظرات خود را در زیر ارسال کنید.