ژنومیک سلامت عمومی: اطمینان از کاربرد منصفانه کاربردهای ژنومی در طول زندگی | وبلاگ

بیش از 20 سال پس از اتمام پروژه ژنوم انسان ، مطالعات عمده و بالینی وعده توسعه برنامه های ژنومی را انجام داده است که می تواند به جلوگیری و درمان بسیاری از بیماری های زندگی کمک کند. با این حال ، تلاش برای ارائه کاربرد عادلانه از برنامه های ژنومی به ویژه در بین گروه های اقلیت نژادی و قومی ، جوامع روستایی ، افراد بیمه نشده یا کم ارزش و کسانی که تحصیلات و درآمد کمتری دارند ، حاصل شده است.

احساس نبض ژنومی در ایالات متحده

در سال 2011 ، دفتر ما برای ردیابی پیشرفت در کاربرد ، نتایج و تفاوت در طب ژنومی ، مورد جدی از اهمیت داده های سطح جمعیت ایجاد کرد. درست همانطور که پزشکان پالس یک بیمار فردی را احساس می کنند ، آزمایش های فیزیکی و آزمایشگاه های آزمایشگاهی را برای ترتیب تشخیص و درمان یک بیمار فردی انجام می دهند ، برنامه های بهداشت عمومی نبض یک جمعیت جامع را با استفاده از نظرسنجی ها و سیستم های نظارت برای ارزیابی توزیع مشکلات بهداشتی ، عوامل خطر و بر اساس شواهد شواهد در نظر می گیرند. این یافته ها برای اطلاع رسانی و ارزیابی سیاست ها و برنامه های بهداشتی مانند واکسیناسیون یا کمپین های بهداشتی استفاده می شود. برای کمک به اولویت بندی داده های عمل در ژنومیک ، در سال 2014 ، دفتر ما چارچوبی را برای سازماندهی اقدامات بهداشت عمومی برای به حداکثر رساندن تأثیر سلامت بر ژنومیک در حال ظهور و کاربردهای بهداشتی دقیق معرفی کرد. برنامه های ژنومی سطح 1 توسط دستورالعمل های مبتنی بر شواهد ، مانند گروه های خدمات پیشگیرانه ویژه در ایالات متحده ، پشتیبانی می شوند تا در صورت استفاده مؤثر عوارض و مرگ و میر را کاهش دهند. سطح فعلی سطح 1 (جدول نمونه ها را ببینید) این امکان را دارد که در طول زندگی خود بر میلیون ها نفر تأثیر بگذارد. در زیر سه نمونه از موردی که مفهوم داده های عمل در ژنومیک بهداشت عمومی را نشان می دهد.

سرطان ارثی پستان و تخمدان

از سال 2005 ، آزمایش ژنتیکی برای جهش سرطان پستان 1 (BRCA1) و سرطان پستان 2 (BRCA2) ژنهایی برای شناسایی زنان با افزایش خطر ابتلا به ارثی پستان و تخمدان ها ، که می توانند از مداخلات پیشگیرانه بهره مند شوند ، توسط دستورالعمل های مبتنی بر شواهد پشتیبانی می شوند. برای ارزیابی شکاف های در اجرای ، ما روند را در ارزیابی کرده ایم BRCA آزمایش و هزینه از سال 2003 تا 2014 برای زنان 18-64 ساله ، با استفاده از مطالبات خصوصی و درآمد عمومی گزارش شده. سرعت هر یک BRCA آزمایش زنان در سال 2013 57 درصد افزایش یافته است ، در مقایسه با میانگین افزایش سالانه 11 ٪ در 3 سال گذشته. درصد زنان با پرداخت صفر در خارج از جیب BRCA آزمایش در سال 2013-2014 ، پس از 7 سال از نزول کل ، همزمان با توضیح در مورد پوشش قانون مراقبت مقرون به صرفه افزایش یافته است BRCA آزمایش ژنتیکی. تجزیه و تحلیل ما همچنین مستندات کوچکتر است BRCA میزان آزمایش در مناطق غیر موتوری نسبت به مناطق کلانشهر. نرخ آزمایش پایین تر در مناطق غیر موتوری می تواند نشان دهنده تفاوت در دسترسی به ارائه دهندگان مراقبت ویژه ، از جمله ارائه دهندگان خدمات سرطان ژنتیکی باشد. این داده ها به عنوان بخشی از توسعه برنامه های ژنومیک سرطان ملی و ایالتی برای افزایش اجرای BRCA آزمایش در زیرمجموعهای مختلف و فعالیتهای بهداشت عمومی آینده را آگاه می کند.

فشار خون بالا

فشار خون بالا (ها)FH) یک اختلال ژنتیکی شایع است که بیش از 1 میلیون نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. FH باعث ایجاد سطح بالایی از کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم می شود و در صورت عدم درمان ، منجر به خطر بالای بیماری کرونر قلبی می شود. بیشتر بیماران FH تشخیص داده نمی شوند یا به اندازه کافی با استاتین های با شدت منظم یا زیاد درمان نمی شوند و افراد زیادی را در معرض خطر بالای عوارض قابل پیشگیری و مرگ و میر ناشی از بیماری های قلبی و سکته مغزی قرار می دهند. از سال 2008 ، شناسایی و تشخیص غربالگری FH و Cascade با هدف اعضای خانواده ، یک اولویت کاربرد ژنومیک سطح 1 برای برنامه های بهداشت عمومی بوده است.

در سال 2013 ، یک اجلاس چند رشته ای ، از جمله جوامع مراقبت های بهداشتی ، بهداشت عمومی ، تحقیقات و حمایت ، یک برنامه عملی برای کاهش شدت بیماری و مرگ توسط فشار خون بالا خانواده تهیه کرد. این طرح تعدادی از راه حل ها را مشخص می کند ، که تا حد زیادی بر داده های عمل متمرکز شده است. بیشتر عناصر این طرح در دهه گذشته اعمال شده است که منجر به افزایش آگاهی و درمان بیماران مبتلا به FH می شود. یک اقدام سیاسی خاص یک کمپین بنیاد 3 ساله برای پذیرش نهایی در سال 2016 از دو کد خاص FH از ICD-10 ، تشخیص FH (کد E78.01) و همچنین تاریخچه FM FH (کد Z83.42) بود. پیش از این ، هیچ توانایی نظارت بر FH وجود نداشت ، زیرا کدهای ICD-9 برای دیس لیپیدمی ، مانند کد 272.0 ، مخصوص FH نیست و معمولاً برای افراد بیشتری که کلسترول بالایی در جمعیت دارند ، اعمال می شود. با این حال ، اخیراً کدهای خاص FH ICD-10 نسبت به معیارهای تشخیصی بالینی دارای ارزش تخمین زده شده کم هستند. به منظور استفاده از معرفی موفقیت آمیز کدهای خاص ICD10 جدید ، آموزش تأمین کنندگان برای انجام تجزیه و تحلیل داده های جمعیت برای فرکانس ، توزیع ، درمان ، نتایج و تفاوت در FH در ایالات متحده ضروری خواهد بود.

سابقه بهداشت خانواده

علیرغم اهمیت تاریخ سلامت خانواده در طول زندگی ، به ویژه در بین دو کاربرد سطح 1 که در بالا ذکر شد ، و بسیاری دیگر ، داده های آگاهی عمومی و جمع آوری تاریخچه سلامت خانواده کافی نیست. در سال 2004 ، دفتر ما یک نظرسنجی ملی را برای درک آگاهی و جمع آوری تاریخچه سلامت خانواده انجام داد. تقریباً همه 4.345 پاسخ دهندگان (96.3 ٪) دانش مربوط به سابقه خانواده را در نظر می گیرند یا برای سلامتی آنها بسیار مهم یا تا حدودی مهم هستند. با این حال ، تعداد قابل توجهی کمتر از افراد (1،296 ؛ 29.8 ٪) مجموعه ای از اطلاعات را برای توسعه تاریخچه سلامت خانواده گزارش می دهند. کسانی که سابقه سلامت خانواده را جمع آوری کرده اند ، بیشتر از خواب ، زنان و قبل یا در حال حاضر متاهل نیستند و بیش از آموزش متوسطه دارند. داده های این نظرسنجی انگیزه ای برای راه اندازی یک ابتکار ملی بهداشت خانواده و ایجاد یک جراح پرتره بهداشت خانواده برای افزایش آگاهی و تشویق مجموعه تاریخ سلامت خانواده فراهم کرده است. این داده ها همچنین منجر به فعالیت های تحقیقاتی بیشماری برای درک موانع و تسهیل کنندگان در جمع آوری تاریخچه بهداشت خانواده شد. ابتکارات ارتباطات و آموزش آینده باید با دانستن موانع و تسهیل کنندگان در جمع آوری و استفاده از اطلاعات در مورد تاریخ خانواده و تأکید بر عدالت بهداشت ، مطلع شود.

حرکت رو به جلو

در حال حاضر ، دفتر ما شکاف های کاربردی مؤثر از برنامه های ژنومی سطح 1 را مشخص می کند. این داده ها بیش از هر زمان دیگری برای تحریک تمرین ، برنامه ها و سیاست ها برای تحقق وعده ژنومیک برای بهبود سلامت جمعیت و کاهش نابرابری در مراقبت های بهداشتی مورد نیاز هستند.

نظرات و سهم شما همیشه مورد استقبال قرار می گیرد.

جدول نمونه هایی از کاربردهای ژنومی سطح 1